Dne 29. února 2008 byl vyhlášen Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám agenturou EURORDIS. Každoročně si připomínáme nespočet významných dnů, souvisejících s našim zdravím, léčením a medicínou. I kalendář 2018 zahrnuje mnohé významné dny pro zdraví. I v tomto roce si připomeneme mnoho významných událostí, které souvisejí s velmi důležitými zdravotními aspekty, s mnoha civilizačními a jinými významnými nemocemi a s následným bojem proti nim.
Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám
Tento den si klade za cíl připomenout dost opomíjený Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám. Tento den vyhlásila francouzská organizace EURORDIS. Jde o nevládní pacientskou organizaci, která vznikla v roce 1997. Sdružuje 600 pacientských organizací věnujících se vzácným onemocněním ve více než 50 zemích na celém světě a pokrývá více než 4 000 vzácných onemocnění.
Moderní genetické testy
Moderní genetické testy pomáhají odhalit vzácná onemocnění ještě před narozením dítěte. Vzácná onemocnění mají genetický základ a jsou také podmíněny dědičností. Jsou tedy přenášeny z rodičů na potomky a v současnosti existují metody, které dokáží již u stádia embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého z mnoha vzácných onemocnění. Vše odhalit nelze, ale právě tyto testy dávají nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte. Díky metodě PGD, tedy preimplantační genetická diagnostika, je možné u rizikových párů předejít přenosu nemoci na jejich dítě.
Léky proti vzácným nemocem
Na léky proti vzácným nemocem naši čeští pacienti dlouho čekají. Vzácných onemocnění známe asi 7 000, ale víme o nich stále opravdu docela málo. Pacienti tak čelí celé řadě překážek, které nemocní s běžnými chorobami vůbec neznají. Ani lékaři, kteří se na jejich léčbu úzce specializují, nemají ani v dnešní době snadnou práci. Totéž platí o vědeckých výzkumnících, kteří vyvíjejí léky proti vzácným nemocem, jsou to takzvané sirotčí léky neboli orphany, anglicky orphan drugs. V České republice žije podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění asi 600 000 až 800 000 lidí se vzácnou nemocí. V Evropské unii jde o více než 30 milionů lidí. Celosvětově jde pak o víc než 350 milionů lidí.
